近日，"基因测序技术临床应用学术研讨会"在京召开，300多位医学领域的专家、学者、临床医生、检验人员及媒体代表共聚北京同仁医院，共同探讨了基因测序技术在临床医学的发展和应用。
人类基因测序始于上世纪90年代，从基于毛细管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学技术的第二代测序，再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术，人类基因测序在测序通量、测序时间和费用方面都有惊人的改善。基因测序未来将发展为单分子测序和纳米测序，发展趋势将更简单、更方便、更快速、更便宜。目前，我国医疗领域的基因测序应用刚刚起步，与发达国家有较大差距。
   卫生部临检中心郭建教授在研讨会上表示，"基因测序是一个技术平台，其所提供的信息是患者疾病诊断、治疗以及健康状况监测相当重要的依据。基因测序技术一定会在检验领域发挥巨大的作用。" 
    在会上，北京同仁医院检验科主任鲁辛辛阐述了微生物基因测序的原理与临床应用。他说："该实验室使用第一代测序技术已有近10年的历史，已积累了大量细菌、真菌和临床标本微生物基因测序数据和临床病例。在临床诊断上，基因测序是最精确的方法，是目前公认的微生物鉴定分类的金标准，可以对非培养的原始标本直接进行测序分析。对于基因检测技术的应用，国内医院基因检测仪数量偏少，在疾病监测方面的大规模运用还需要发展。"
    美国生命技术公司（Life Technology）大中华区市场部高级总监刘京雪也表示，该公司现在只向国内不到1/10的三甲医院提供过器械和试剂，而且其测序设备在中国主要应用于研究，并非临床领域。 Life Technologies新推出的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪采用了创新的半导体芯片技术，测序速度快，且具有极高的扩展性，应用简单，造价不高，在临床上会有比较好的应用。
江苏省中医院使用Life Technologies的基因测序设备进行临床治疗已经有8年的时间，积累了6000多例临床病例。该院病理科主任赖仁胜教授在研讨会上作了"临床医学基因规范检测应用"专题演讲。他认为，常见恶性肿瘤使用基因测序和靶向药物治疗效果最明显。目前癌症化疗总体有效率在30%—40%左右，而通过基因测序筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。传统的癌症化疗方法疗效差、毒性强。一旦找到突变基因，就可以用靶向治疗。
    在此次研讨会上，北京同仁医院院长韩德民表示，目前中国医疗领域的基因测序才刚刚起步，与发达国家还有很大差距。基因测序应该不仅帮助提升疾病治疗的效果，更应该为健康监测和疾病预防提供强大支持。通过基因测序发现缺陷基因，对可能引起的疾病进行提前干预，从而达到降低疾病发生的目的。
 

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